Les phacomatoses correspondent à un groupe de maladies responsables de lésions de type hamartomateux ou tumoral, touchant essentiellement le neuroectoderme, mais aussi les autres feuillets embryonnaires. La plupart de ces affections ont une origine génétique. L'imagerie aide au diagnostic, au bilan lésionnel et au suivi évolutif. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) joue un rôle prépondérant, compte tenu de son caractère non irradiant et de l'atteinte fréquente du système nerveux central. Les neurofibromatoses se divisent en deux types principaux. La neurofibromatose de type 1 associe des taches café au lait, des lésions du système nerveux et une atteinte osseuse dysplasique. Au niveau cérébral, le pronostic est dominé par l'apparition de tumeurs, en particulier de gliomes. Les tumeurs nerveuses périphériques sont souvent multiples et quiescentes, mais peuvent évoluer pour leur propre compte. Les lésions de l'appareil locomoteur sont dominées par l'atteinte du rachis et les lésions fibreuses intraosseuses. La neurofibromatose de type 2 associe un neurinome bilatéral du nerf cochléovestibulaire à d'autres tumeurs du système nerveux central. La sclérose tubéreuse de Bourneville comporte, au niveau cérébral, des tubers corticaux, des nodules sous-épendymaires, des calcifications, des astrocytomes intraventriculaires à cellules géantes. Les autres lésions sont les kystes et les angiomyolipomes rénaux, les rhabdomyomes cardiaques. L'angiomatose de Sturge-Weber associe un angiome plan du trijumeau à un angiome choroïdien et à un angiome pial, responsable d'une atrophie secondaire du parenchyme cérébral sous-jacent. La maladie de von Hippel-Lindau se caractérise par l'existence d'hémangioblastomes au niveau du système nerveux central, associés à un risque de cancer à cellules claires du rein et à celui de phéochromocytome. La nævomatose basocellulaire se traduit par des kystes mandibulaires, des anomalies osseuses, intracrâniennes et génitales.