La maladie de Wilson doit être évoquée dans des circonstances très variées, y compris après l’âge de 50 ans.

Le diagnostic de maladie de Wilson n’est pas porté sur un seul test mais sur un faisceau d’arguments. Le bilan cuprique peut être d’interprétation difficile. La biologie moléculaire ne permet d’affirmer le diagnostic que dans 80 % des cas.

L’avis du centre de référence est nécessaire avant d’instaurer un traitement : chélateur ou sels de zinc. Le traitement doit être maintenu à vie.

Le suivi du patient wilsonien doit être régulier et pluridisciplinaire, et effectué en lien avec le centre de référence.

L’inclusion dans le registre national pour la maladie de Wilson doit être proposée à tous les patients wilsoniens. Contact : [email protected]

Wilson Disease must be considered in very varied circumstances, including in patients older than 50 years.

Its diagnosis is not based on a single test but on a group of findings. The copper levels may be difficult to interpret. Molecular biology can confirm the diagnosis in only 80% of cases.

The advice of the reference center is necessary before beginning treatment: chelators or zinc salts. Lifetime treatment is required.

Follow-up of these patients must be regular and multidisciplinary and should be conducted in association with the reference center.

Inclusion in the national registry for Wilson Disease must be suggested to all patients. Contact: [email protected]