Le chromosome Y humain, spécifiquement mâle, s’est progressivement spécialisé au cours de l’évolution dans des fonctions de déterminisme du sexe et de reproduction. Des anomalies de structure visibles au caryotype ont permis de déterminer les régions du bras long porteuses de gènes impliqués dans la spermatogenèse définissant le facteur AZF. Avec les progrès de la biologie moléculaire et le séquençage du chromosome, ce dernier a pu être divisé en trois loci, AZFa, b et c, dont les délétions s’accompagnent d’atteintes spécifiques de la spermatogenèse en rapport avec la perte de gènes précis. La plupart des gènes candidats dans les régions AZF sont exprimés spécifiquement dans le testicule mais leur rôle exact est encore loin d’être connu avec précision. Des délétions partielles des régions AZF ont été décrites. Certaines d’entre elles ont permis une meilleure définition des relations génotype–phénotype, alors que d’autres sont considérées comme des variants traduisant l’extrême polymorphisme du chromosome Y dans l’espèce humaine.

Human Y chromosome evolution has progressively been directed towards a role in sex determination and reproduction. Cytogenetically visible structural abnormalities have determined long arm chromosomal regions which define the AZF factor that contains genes implicated in the spermatogenic process. By using molecular tools, the AZF factor has been subdivided into three loci, AZFa, b and c, the deletion of which leads to specific spermatogenesis impairments due to the loss of particular genes. Most AZF genes are specifically expressed in testis but their functions are far to be known precisely. Partial deletions of AZF regions have been described. Some of them have allowed to define more precise genotype–phenotype relationships whereas others are considered as variants in relation to Y chromosome polymorphism.