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Glycogénoses - 25/11/09

[4-059-L-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0513(10)52115-1 
P. Labrune , P. Trioche Eberschweiler, A. Mollet Boudjemline, A. Hubert Buron, V. Gajdos
Centre de référence maladies héréditaires du métabolisme hépatique, Service de pédiatrie, Hôpital Antoine Béclère, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92141 Clamart cedex, France 
Université Paris Sud, UFR Kremlin Bicêtre, Inserm U 948 (biothérapies hépatiques), Centre hospitalier universitaire Hôtel-Dieu, Nantes, France 

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Résumé

Les glycogénoses sont des maladies héréditaires rares du métabolisme du glycogène. Différents types ont été décrits et identifiés selon le déficit enzymatique en cause. La glycogénose de type I (maladie de von Gierke) est due au déficit de l'activité glucose-6-phosphatase dans l'hépatocyte : les malades ont habituellement, vers l'âge de 4 à 6 mois, un abdomen distendu (en rapport avec une hépatomégalie), des manifestations métaboliques aiguës à type d'hypoglycémies, associées à une acidose lactique. Les courbes de glycémie et de lactacidémie se croisent au cours du nycthémère. Le traitement repose sur un régime contraignant. De nombreuses complications peuvent survenir à moyen et long terme (adénomes hépatiques, ostéopénie, retard de croissance, glomérulopathie), d'autant plus fréquentes que l'équilibre métabolique n'est pas optimal. La glycogénose de type III est due au déficit de l'activité de l'enzyme débranchante. La plupart des malades ont une atteinte hépatique et musculaire mais environ 15 % des patients n'ont que des manifestations hépatiques. Les malades ont une hépatomégalie, une hypoglycémie au jeûne, une hypertriglycéridémie. Surtout, lorsqu'une hypoglycémie survient chez un malade atteint de glycogénose de type III, elle n'est pas associée à une hyperlactacidémie. À l'âge adulte, les manifestations musculaires deviennent souvent prépondérantes. Des complications peuvent survenir (fibrose hépatique, myocardiopathie, myopathie invalidante). Le traitement repose sur une prise en charge diététique. Les glycogénoses liées à des déficits du système phosphorylasique, qu'il s'agisse d'un déficit vrai en phosphorylase hépatique (type VI) ou d'un déficit du système activateur de la phosphorylase (type IX) sont, sauf de rares exceptions, des maladies bénignes. La glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) est exceptionnelle. Le déficit en glycogène synthase est également bien rare (glycogénose type 0). Enfin, un certain nombre de glycogénoses telles que la maladie de McArdle (glycogénose type V, déficit en myophosphorylase) et la maladie de Tarui (déficit en phosphofructokinase) ne touchent que le muscle. La maladie de Pompe est une glycogénose particulière, appartenant au groupe des maladies lysosomales.

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Mots clés : Glycogène, Glycogénoses, Hypoglycémie, Jeûne, Myopathie


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