Le syndrome d’anémie mégaloblastique thiamine dépendante est une affection autosomique récessive rare qui associe un diabète sucré, une anémie mégaloblastique et une surdité. Nous rapportons les observations de deux nourrissons, âgés, respectivement, de quatre et de cinq mois, hospitalisés pour acidocétose diabétique. Les examens complémentaires ont montré une anémie mégaloblastique et une thrombopénie. Les taux sériques de la thiamine étaient normaux. Les explorations neurosensorielles ont mis en évidence une surdité de perception bilatérale et une atteinte oculaire. L’évolution sous thiamine orale a été marquée par la correction des anomalies hématologiques et la diminution des doses d’insuline. Aucun effet n’a été noté sur l’atteinte neurosensorielle.

Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by megaloblastic anemia, diabetes mellitus and progressive sensorineural deafness. We report the cases of two infants, aged 4 and 5 months, hospitalized for diabetic ketoacidosis requiring insulin therapy. Laboratory tests revealed megaloblasic anemia, thrombocytopenia and normal thiamine level. Neurosensorial investigations showed bilateral deafness and ophthalmic involvement. Treatment with oral thiamine normalized hematological disorders and controlled diabetes; however, thiamine therapy had no impact on neurosensorial disorders.