Les tumeurs mésenchymateuses (TM) composent un vaste groupe, qui comprend des lésions bénignes très fréquentes et des tumeurs malignes, ou sarcomes. Les sarcomes sont difficiles à diagnostiquer car bien que rares, ils comportent plus de 60 types. Les TM sont, parmi les tumeurs solides, celles qui ont le plus bénéficié des avancées des études cytogénétiques et moléculaires. La caractérisation d’anomalies spécifiques est utile à leur classification, leur diagnostic et à l’élaboration de nouvelles molécules thérapeutiques ciblées. Une grande partie des TM présentent des anomalies chromosomiques simples, essentiellement des translocations, dont l’exploration a abouti à l’identification de plus d’une trentaine de gènes de fusion. La détection des gènes de fusion par des méthodes comme l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou la réaction par la polymérase en chaîne après transcription inversée (RT-PCR) améliore considérablement la prise en charge des patients, en aidant à distinguer les TM bénignes de sarcomes, mais aussi les sarcomes entre eux ou par rapport à d’autres tumeurs malignes. Nombre de TM bénignes, telles que lipomes, lipoblastomes, tumeurs myofibroblastiques inflammatoires ou kystes osseux anévrysmaux, ainsi que des sarcomes dont les sarcomes d’Ewing, synovialosarcomes, rhabdomyosarcomes alvélolaires, liposarcomes myxoïdes, dermatofibrosarcomes de Darier-Ferrand présentent des gènes de fusion. D’autres sarcomes comme les liposarcomes bien différenciés et dédifférenciés et les léiomyosarcomes rétropéritonéaux comportent des altérations plus complexes, mais au sein desquels il est possible d’identifier par FISH, PCR ou hybridation génomique comparative (CGH) des amplifications géniques spécifiques. Enfin, un groupe de sarcomes incluant notamment des fibrosarcomes, angiosarcomes, ostéosarcomes, chondrosarcomes et des sarcomes pléomorphiques et peu différenciés présentent des caryotypes très complexes, sans anomalies spécifiques identifiées à ce jour. La caractérisation de ces sarcomes à génomique complexe nécessite la combinaison de méthodes de cytogénétique moléculaire telle que l’analyse FISH multicolore (ou caryotype spectral), la CGH sur puces à ADN (array-CGH) et l’étude des profils d’expression (transcriptome).

The wide group of mesenchymal tumors (MT) includes benign tumors, some of them being very frequent, as well as malignant tumors, called sarcomas, that are rare and often difficult to diagnose correctly. Among solid tumors, MT are the ones which have benefited the most from the advances of cytogenetic and molecular studies. Indeed, most benign MT and a part of sarcomas contain simple chromosomal abnormalities, such as translocations resulting in fusion genes. The identification of specific chromosomal and molecular alterations is important for appropriate classification, correct diagnosis and conception of targeted pharmacological treatments. The molecular diagnosis in helpful for distinguishing benign MT from sarcomas as well as for identifying a specific type of sarcoma among other sarcomas or among other malignant solid tumors. The detection of fusion genes can be done by using fluorescence in situ hybridization (FISH) or reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). To date, more than 30 fusion genes have been identified in benign MT, such as lipomas, lipoblastomas, myofibroblastic inflammatory tumors, or aneurismal bone cysts, as well as in sarcomas including for instance Ewing sarcomas, synovial sarcomas, alveolar rhabdomyosarcomas, myxoid liposarcomas or dermatofibrosarcoma protuberans. Some other sarcomas, including well-differentiated/dedifferentiated liposarcomas or retroperitoneal leiomyosarcomas contain complex anomalies among which it is possible to detect a specific amplifications by using FISH, PCR or comparative genomic hybridization. A third group of sarcomas, including fibrosarcomas, angiosarcomas, oseosarcomas, chondrosarcomas, and in a general way, pleomorphic and poorly differentiated sarcomas, present very complex chromosomal alterations, without any specific anomaly identified so far. The characterization of this group will necessitate the combination of several molecular cytogenetic approaches such as multicolor FISH (spectral karyotyping), array-CGH and expression profiling (transcriptome).