Le retard pubertaire est évoqué, chez la fille, devant l’absence de développement des seins après l’âge de 13 ans et chez le garçon, devant l’absence de développement des testicules (<4ml) après l’âge de 14 ans. Une démarche diagnostique simple permet de différencier les hypogonadismes centraux ou périphériques et les retards pubertaires simples, qui sont un diagnostic d’élimination. Chez la fille, le retard pubertaire est relativement rare (une fille pour deux garçons), et doit alors faire évoquer une cause organique, en particulier le syndrome de Turner. Chez le garçon, il s’agit, le plus souvent, d’un retard pubertaire simple. Le traitement des hypogonadismes repose sur le traitement étiologique, quand il est possible, le traitement substitutif par stéroïdes sexuels (œstrogènes chez la fille et testostérone chez le garçon) et la prise en charge psychologique. Dans tous les cas, la prise en charge précoce et prolongée est essentielle pour assurer une croissance et un développement pubertaire optimaux, une sexualité normale et une fonction de reproduction satisfaisante.

Delayed puberty is defined in girls by the absence of breast development beyond 13 years old and in boys by the absence of testicular enlargement (<4ml) beyond 14 years old. Simple investigations lead to the diagnosis of central or peripheral hypogonadism and constitutional delay of puberty. In girls, delayed puberty is rare and often organic, and then Turner syndrome should be systematically suspected. In boys, delayed puberty is often constitutional and functional. Treatment is etiologic when possible, hormonal replacement therapy (oestrogen in girls and testosterone in boys) and psychological management.