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Myopathies des ceintures - 29/03/10

[17-175-C-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(10)53745-X 
G. Solé  : Praticien hospitalier
Centre de référence des maladies neuromusculaires, Pôle neurosciences cliniques, Hôpital du Haut-Lévêque, Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, avenue de Magellan, 33604 Pessac cedex, France 

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Résumé

Les myopathies des ceintures constituent un groupe hétérogène de pathologies, tant sur le plan clinique que génétique. Le nombre de loci identifiés a explosé au cours des vingt dernières années. Leur identification a permis d'améliorer les connaissances sur la physiologie de la fibre musculaire. Le terme de dystrophie musculaire des ceintures, plus restrictif, est souvent préféré à celui de myopathie des ceintures car il témoigne de l'anomalie anatomopathologique commune à toutes ces myopathies : la lésion dystrophique.

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Mots clés : Dystrophie musculaire des ceintures, LGMD, Myopathie des ceintures, Calpaïne, Dysferline, Sarcoglycane, ⍺-dystroglycane, Lamine A/C


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