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Glucogenosis - 06/07/10

[4-059-L-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(10)57818-1 
P. Labrune , P. Trioche Eberschweiler, A. Mollet Boudjemline, A. Hubert Buron, V. Gajdos
Centre de référence maladies héréditaires du métabolisme hépatique, Service de pédiatrie, Hôpital Antoine Béclère, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92141 Clamart cedex, France 
Université Paris Sud, UFR Kremlin Bicêtre, Inserm U 948 (biothérapies hépatiques), Centre hospitalier universitaire Hôtel-Dieu, Nantes, France 

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Resumen

Las glucogenosis son enfermedades hereditarias poco frecuentes del metabolismo del glucógeno. Se han descrito e identificado distintos tipos según el déficit enzimático responsable. La glucogenosis de tipo I (enfermedad de Von Gierke) se debe a la deficiencia de la actividad glucosa-6-fosfatasa en el hepatocito: alrededor de los 4-6 meses de edad, los enfermos suelen presentar un abdomen distendido (relacionado con una hepatomegalia) y manifestaciones metabólicas agudas de tipo hipoglucemias asociadas a una acidosis láctica. Las curvas de glucemia y de lactacidemia se cruzan durante el nictémero. El tratamiento está basado en un régimen estricto. Pueden aparecer numerosas complicaciones a medio y largo plazo (adenomas hepáticos, osteopenia, retraso de crecimiento, glomerulopatía), complicaciones que serán más frecuentes cuanto menos controlado esté el equilibrio metabólico. La glucogenosis de tipo III se debe al déficit de la actividad de la enzima desramificadora. Casi todos estos enfermos tienen una afección hepática y muscular, pero alrededor del 15% de los pacientes sólo tiene manifestaciones hepáticas. Los enfermos tienen hepatomegalia, hipoglucemia de ayuno e hipertrigliceridemia. Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. Pueden aparecer complicaciones (fibrosis hepática, miocardiopatía, miopatía invalidante). El tratamiento se basa en un control de la dieta. Las glucogenosis ligadas a déficits de la actividad fosforilásica, ya sea por un déficit verdadero de fosforilasa hepática (tipo VI) o por un déficit del sistema activador de la fosforilasa (tipo IX) son, salvo raras excepciones, enfermedades benignas. La glucogenosis de tipo IV (déficit de la enzima ramificadora) es excepcional. El déficit de glucógeno sintasa también es muy inusual (glucogenosis tipo 0). Por último, algunas glucogenosis como la enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V, déficit de miofosforilasa) y la enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa) sólo afectan al músculo. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis particular, que pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales.

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Palabras Clave : Glucógeno, Glucogenosis, Hipoglucemia, Ayuno, Miopatía


Esquema


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