Les neuropathies familiales sont des affections génétiques isolées ou s'intégrant dans un processus systémique. Leur pronostic dépend de la sévérité du tableau clinique, des manifestations systémiques associées et du type des lésions sous-jacentes, axonal ou démyélinisant. Des variations phénotypiques intra- ou interfamiliales sont aussi observées. Les classifications des neuropathies héréditaires se sont faites par étapes, avec l'apport successif des technologies. Depuis une décennie, avec les progrès décisifs de la génétique moléculaire, les anciennes classifications cliniques des neuropathies héréditaires sensitives ou sensitivomotrices sont délaissées, au profit de nouvelles, intégrant les données moléculaires, toujours plus complexes. Ces avancées améliorent la compréhension des mécanismes physiopathologiques et permettent aussi une approche plus pragmatique des problèmes familiaux, avec les possibilités de diagnostics prédictifs associés à un conseil génétique. Dans ce chapitre, nous abordons les principaux aspects cliniques, électrophysiologiques, morphologiques et génétiques des neuropathies familiales les plus habituelles.

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