Miopatie dei cingoli - 03/01/11
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Resumen |
Le miopatie dei cingoli costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie, sia sul piano clinico che genetico. Il numero di loci identificati è esploso nel corso degli ultimi venti anni. La loro identificazione ha permesso di migliorare le conoscenze sulla fisiologia della fibra muscolare. Il termine di distrofia muscolare dei cingoli, più restrittivo, è spesso preferito a quello di miopatia dei cingoli, in quanto dimostra l'alterazione anatomopatologica comune a tutte queste miopatie: la lesione distrofica.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Parole chiave : Distrofia muscolare dei cingoli, LGMD, Miopatia delle cinture, Calpaina, Disferlina, Sarcoglicano, ⍺-distroglicano, Lamina A/C
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