Data on bone mineral density (BMD) in Klinefelter syndrome (KS) are scarce and contradictory. The aim of the present study was to investigate BMD in patients with KS and in healthy controls with special attention to gonadal status.

We investigated 26 patients with KS (30±9 yr) who had never been treated with testosterone. Thirty-nine age-matched healthy males served as controls. We assessed BMD by performing dual energy X-ray absorptiometry and measured serum hormone levels, including total testosterone (T), free testosterone, estradiol (E2), leptin. The estrogen to androgen ratio (E2/T) was used as an indirect measure for aromatase activity.

No difference was found in BMD at femoral neck (1.06±0.16 vs 1.04±0.14g/cm²), or at lumbar spine (1.00±0.09 vs 1.03±0.11) between patients and controls. Two patients and one control were classified as osteoporotic (T-score≤−2.5). Compared with controls, patients had lower levels of T and free testosterone, similar E2 levels, and increased E2/T (P<0.05). In KS patients, leptin was significantly higher and correlated positively with E2/T (r=0.484, P=0.02). E2/T correlated with femoral neck BMD (r=0.566, p=0.02), T and free T correlated with lumbar spine BMD (r=0.433, P=0.05 and r=0.534, P=0.05).

Osteoporosis is not a constant feature in young patients with KS, even without testosterone substitution. The aromatisation of T into E2, related to adiposity, may contribute to the achievement and maintenance of normal BMD in some KS patients.

Les données concernant la densité minérale osseuse (DMO) dans le syndrome de Klinefelter sont rares et contradictoires. Le but de ce travail était d’étudier la DMO et le statut gonadique de patients atteints de Klinefelter et de témoins.

Nous avons évalué par absorptiométrie biphotonique la DMO de 26 patients atteints de Klinefelter d’âge moyen 30±9 ans, n’ayant jamais reçu de testostérone et l’avons comparé à un groupe témoin de 39 hommes sains appariés pour l’âge. Le bilan hormonal incluait testostérone totale (T), testostérone libre, estradiol (E2) et leptine. L’aromatisation de T en E2 a été évaluée indirectement par le rapport E2/T.

La DMO des Klinefelters ne différait pas de celle des témoins au niveau du col fémoral (1,06±0,16 vs 1,04±0,14g/cm²) ni du rachis lombaire (1,00±0,09 vs 1,03±0,11). Deux patients et un témoin étaient ostéoporotiques (T-score≤−2,5). Comparés aux témoins, les patients avaient des taux de T et testostérone libre plus faibles, d’E2 comparables et un rapport E2/T plus élevé (P<0,05). Chez les patients, la leptine était significativement plus élevée, corrélait avec E2/T (r=0,484, P=0,02). E2/T corrélait avec la DMO du col (r=0,566, P=0,02) ; T et testostérone libre corrélaient avec la DMO rachidienne (r=0,433, P=0,05 et r=0,534, P=0,05).

L’ostéoporose n’est pas constante chez les jeunes patients Klinefelter, même en l’absence de substitution androgénique. L’aromatisation de la T en E2 dans le tissu adipeux pourrait contribuer à l’acquisition et au maintien du capital osseux chez certains patients.