By means of large twin cohorts, it has been possible to provide relatively valid and unbiased data regarding the influence of genetic and to some extent epigenetic factors in the aetiology of thyroid autoimmunity. The comparison of concordance rates between monozygotic and dizygotic twins provides irrefutable evidence of a genetic component in the aetiology of both Graves’ disease and Hashimoto’s thyroiditis, as well as for harbouring thyroid autoantibodies. Biometric modelling shows that approximately 75% of the total phenotypic variance in autoimmune thyroid disease is due to genetic effects. Despite the well known gender difference in the prevalence of autoimmune thyroid disease, the analyzes suggest that it is the same set of genes that operate in males and females. The lack of complete phenotypic concordance in monozygotic twin pairs indicates that also environmental and/or epigenetic factors are of importance. The impact of specific environmental and epigenetic exposures can be evaluated by investigating disease discordant twin pairs. Our studies show that skewed X chromosome inactivation is associated with clinically overt AITD but not with the presence of TPOAb in euthyroid individuals. It is now recognized that twin studies offer several features that uniquely enhance our ability to localize genes and understand their function. Future twin studies will incorporate information on genetic and epigenetic variation making it possible to quantify the precise effect of specific susceptibility genes and/or epigenetic variation on estimates of heritability.

L’étude de larges cohortes de jumeaux a rendu possible l’obtention d’informations relativement solides et non biaisées, sur l’influence de facteurs génétiques et jusqu’à un certain degré épigénétiques impliqués dans l’étiologie de l’auto-immunité antithyroïdienne. La comparaison des niveaux de concordances entre jumeaux mono- et di-zygotes apporte la preuve irréfutable de l’implication génétique dans l’étiologie de la maladie de Basedow, la thyroïdite de Hashimoto, et dans l’expression des auto-anticorps antithyroïdiens. Le modèle biométrique révèle qu’approximativement 75 % du total de la variance phénotypique est lié à la génétique. En dépit de la prédominance féminine bien connue des maladies auto-immunes, les analyses suggèrent que c’est la même série de gènes qui intervient chez l’homme et chez la femme. L’absence de parfaite concordance phénotypique dans les paires de jumeaux monozygotes indique aussi l’importance de facteurs environnementaux et/ou épigénétiques. L’impact de l’exposition aux facteurs environnementaux ou épigénétiques peut être évalué par l’investigation des paires de jumeaux discordants. Nos études démontrent que le biais d’inactivation du chromosome X s’associe aux maladies auto-immunes apparentes, mais non à la présence d’auto-anticorps anti-TPO chez les sujets euthyroïdiens. Il est maintenant reconnu que les études des jumeaux offrent différentes données utiles uniquement pour une meilleure connaissance de la localisation des gènes et de la compréhension de leurs fonctions. Les études futures sur les jumeaux incorporeront les informations sur les variations génétiques et épigénétiques. Elles rendront possibles la quantification d’un effet précis de la susceptibilité du gène et/ou de la variation épigénétique sur l’estimation de la transmission.