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Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades por priones - 28/07/11

[5-0931]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(11)59940-4 
S. Haïk a, b, c, , J.-P. Brandel a, c
a Centre de recherche de l'Institut du cerveau et de la moelle épinière UPMC, Inserm UMRS 975, CNRS UMR 7225 UPMC-Paris 6, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
b Centre national de référence des agents transmissibles non conventionnels (InVS), Paris, France 
c Cellule nationale de référence des maladies de Creutzfeldt-Jakob, APHP, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 

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Resumen

Las enfermedades por priones o encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades de humanos y animales que se conocen desde hace mucho tiempo y que tienen la particularidad de transmitirse de forma natural o experimental. También se definen por su escasa frecuencia, su largo período de incubación, su evolución fatal sin remisión, sin reacción inflamatoria o inmunitaria detectable, y por las lesiones cerebrales, que asocian espongiosis, rarefacción neuronal y gliosis astrocítica. En los seres humanos se distinguen formas esporádicas, genéticas e infecciosas. Su diagnóstico es a veces difícil. Además del electroencefalograma y el estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR) con detección de la proteína 14-3-3, la resonancia magnética (RM) cerebral a menudo permite proporcionar elementos a favor del diagnóstico, cuya certeza, sin embargo, sólo se obtiene con la exploración neuropatológica del cerebro. Desde el punto de vista práctico, su diagnóstico permite la aplicación de medidas preventivas dirigidas a prevenir la transmisión secundaria, la inclusión en protocolos terapéuticos y el ofrecimiento de consejo genético en las formas familiares.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras Clave : Priones, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Insomnio familiar fatal, Encefalopatías, RM cerebral


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