Los conocimientos sobre la hipertermia maligna (HM) anestésica han evolucionado de forma notable durante los 10 últimos años, sobre todo en materia de genética molecular. La predisposición a la HM está determinada por mutaciones genéticas localizadas principalmente en el gen RYR1 que codifica una proteína de canal, conocida como receptor de la rianodina. Ésta interviene en la regulación de los movimientos del calcio mioplásmico. Hoy en día, la mortalidad de la HM es excepcional gracias a un diagnóstico precoz que se logra con el empleo generalizado de la capnografía en anestesia general, y con el uso inmediato de dantroleno si el cuadro clínico es sospechoso. No obstante, todavía se pueden ver formas incompletas o atípicas que justifican la detección sistemática de la predisposición a la HM. Esta detección se debe proponer tanto al paciente como a su familia. En la actualidad, se basa en la realización de una biopsia muscular para una prueba de contractura con halotano y con cafeína y, en determinados casos, en un análisis genético con el fin de buscar una mutación causal. Es posible administrar una anestesia general a un paciente predispuesto a la HM siempre que se eviten los agentes desencadenantes (anestésicos halogenados, succinilcolina). Se considera que la miopatía «central core» y, quizá, la hipertermia de esfuerzo, pueden tener un riesgo cruzado con la HM.

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