El diagnóstico preimplantatorio es una alternativa al diagnóstico prenatal para una minoría de parejas con riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética grave. Este método utiliza las nuevas técnicas de biología molecular (reacción en cadena de la polimerasa, hibridación mediante fluorescencia in situ), que permiten estudiar el estado genético de los embriones obtenidos tras la fecundación in vitro. Sólo se transfieren al útero los embriones sanos. Todavía es demasiado pronto para pronunciarse acerca de la precisión y la inocuidad de este método alternativo al diagnóstico prenatal mediante la coriocentesis o la amniocentesis.