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Genetics of Narcolepsy - 20/08/11

Doi : 10.1016/j.jsmc.2011.03.001 
Juliette Faraco, PhD, Emmanuel Mignot, MD, PhD ⁎
Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine, 1050 Arastradero Road, Building A, 2nd Floor, Palo Alto, CA 94304, USA 

Corresponding author.

Resumen

Narcolepsy is characterized by excessive daytime sleepiness, symptoms of dissociated REM sleep (sleep paralysis, hypnagogic hallucinations), disrupted nocturnal sleep, and cataplexy (brief episodes of muscle weakness triggered by emotions). Onset of narcolepsy is most often in childhood, peaking between 10 and 25 years of age, and once established the disease is life-long. Significant strides have recently been made in understanding narcolepsy, which can now formally be considered an autoimmune disease based the identification of strong predisposing genetic variants within the HLA and T-cell receptor loci, as well as the identification of increased levels of specific autoantibodies near disease onset.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Keywords : Narcolepsy, Genetics, Human leukocyte antigen, Hypocretin, Orexin, Autoimmune


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Vol 6 - N° 2

P. 217-228 - juin 2011 Regresar al número
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