Il gruppo delle distrofie miotoniche comprende al momento attuale due malattie autosomiche dominanti, geneticamente distinte: la distrofia miotonica di tipo 1 (malattia di Steinert o DM1) e la distrofia miotonica di tipo 2 (PROMM o DM2), identificata nel 1994. Hanno in comune tre segni cardinali: debolezza muscolare, miotonia e cataratta precoce. Entrambe sono malattie multisistemiche. La diagnosi clinica di DM2 è meno facile rispetto a quella della malattia di Steinert. Un chiaro elemento distintivo è l'assenza di forme congenite nella distrofia miotonica di tipo 2. La biopsia muscolare fornisce elementi aggiuntivi per la diagnosi. Il difetto genetico in causa nella DM2 è stato identificato nel 2001. Esso consiste nell'amplificazione di ripetizioni di una quadripletta CCTG situata nell'introne 1 del gene ZNF9 localizzato sul cromosoma 3q21. La diagnosi molecolare è resa difficile dalla dimensione dell'espansione e dalla sua grande instabilità somatica. Come nella DM1, le manifestazioni pluritissutali sembrano dipendere dagli effetti patogeni dell'espansione sul metabolismo del RNA.