Le neuropatie familiari sono malattie genetiche isolate o integrate in una patologia sistemica. La loro prognosi dipende dalla gravità del quadro clinico, dalle manifestazioni sistemiche associate e dal tipo di danno sottostante, assonale o demielinizzante. Sono state descritte anche differenze fenotipiche intra- o interfamiliari. Le classificazioni delle neuropatie ereditarie sono state messe a punto in modo graduale, in rapporto al progresso delle tecnologie. Da circa dieci anni, grazie ai progressi decisivi della genetica molecolare, le vecchie classificazioni cliniche delle neuropatie ereditarie sensitive o sensitivomotorie sono state abbandonate a vantaggio di nuove classificazioni, che comprendono aspetti molecolari sempre più complessi. Queste scoperte favoriscono la comprensione dei meccanismi fisiopatologici e consentono, pertanto, un approccio più pragmatico alle patologie familiari, con possibilità di diagnosi predittiva associata a una consulenza genetica. In questo capitolo, affrontiamo i principali aspetti clinici, elettrofisiologici, morfologici e genetici delle neuropatie familiari più comuni.

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