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Resumen

La catena respiratoria ha come ruolo fondamentale la sintesi dell'adenosina trifosfato (ATP) necessario a tutte le cellule dell'organismo. Le manifestazioni cliniche delle citopatie mitocondriali interessano organi apparentemente indipendenti l'uno dall'altro, di solito prima del compimento del primo anno di vita, ma esistono alcune forme che interessano un solo organo quali la miocardiopatia o l'insufficienza epatica, e i primi sintomi possono comparire a qualsiasi età, compresa l'età adulta. La variabilità clinica delle citopatie mitocondriali è dovuta al carattere ubiquitario della catena respiratoria mitocondriale. La valutazione delle malattie mitocondriali avviene a tre livelli: metabolico, biochimico e genetico. La valutazione metabolica fornisce argomenti a favore di una citopatia mitocondriale, in particolare quando mette in evidenza un'acidosi lattica. La sua assenza non esclude tuttavia la diagnosi. Solo le indagini enzimatiche e molecolari confermano la diagnosi, in particolare mediante lo studio enzimatico dei differenti complessi della catena respiratoria a partire da mitocondri isolati dal o dai tessuti compromessi. Poiché le diverse proteine della catena respiratoria mitocondriale sono codificate in parte dal genoma mitocondriale e in parte da geni nucleari, un deficit della fosforilazione ossidativa può avere un'origine sia mitocondriale, sia nucleare. Può trattarsi di mutazioni puntiformi o di delezioni dell'acido desossiribonucleico mitocondriale (mtDNA), oppure di mutazioni localizzate all'interno dei geni nucleari che codificano per delle sotto-unità della catena respiratoria, o anche di mutazioni in geni che partecipano alla realizzazione e al controllo della catena respiratoria e del mtDNA.

"Palabras clave" : citopatie mitocondriali, sintesi dell'ATP, acidosi lattica, mitocondri, DNA mitocondriale, geni nucleari

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