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Ipertermia maligna - 01/01/05

[17-171-A-50]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(05)44554-7 
G. Serratrice a,  : Professeur émérite de neurologie, D. Bendahan b : Docteur ès sciences, directeur de recherches au CNRS, G. Kozak-Ribbens b : Docteur en médecine, docteur ès sciences
a Faculté de médecine Timone, 13385 Marseille cedex 5, France 
b Centre de résonance magnétique biologique et médicale, Faculté de médecine Timone, 27, boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille, France 

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Artículo archivado , publicado en el tratado Neurologia

Resumen

L'ipertermia maligna (IM) a trasmissione autosomica dominante è un incidente anestesiologico (alotano, succinilcolina) dovuto a un eccesso di liberazione di calcio da parte del reticolo sarcoplasmatico. I test di contrattura confermano la diagnosi. Un'eterogeneità genetica è importante. Nel 40% delle famiglie è stata riscontrata una mutazione del gene per il recettore della rianodina. È importante scoprire l'associazione con la central core disease. Sono infine noti casi di ipertermia maligna da sforzo.

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Parole chiave : Ipertermia maligna, Central core disease, Test di contrattura, Ipertermia da sforzo


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