Le distrofie muscolari congenite costituiscono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo striato. Il loro denominatore comune è rappresentato dall'aspetto distrofico delle lesioni muscolari con le tecniche istologiche convenzionali. La presenza di un deficit di laminina 2, o merosina, o al contrario, l'integrità di questa proteina della matrice extracellulare, consentono di distinguerle in due forme principali, dette merosina-negative per le une, merosina-positive per le altre. Tutte possono comportare un interessamento associato del sistema nervoso centrale. I progressi della biologia molecolare lasciano intravedere a breve termine una divisione in sottogruppi delle forme cosiddette merosina-positive.

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