Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire autosomique récessive qui fait partie du nucleotide excision repair (NER) syndrome. Cette maladie est caractérisée, au niveau cellulaire, par un défaut du système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique. Ce défaut est responsable d'une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets. Sept groupes génétiques de XP (classés de A à G) ont été identifiés, en plus du XP variant. Les gènes responsables ont été clonés et localisés. Le tableau clinique est caractéristique. Il associe des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like, une atteinte ophtalmique du segment antérieur de l'oeil responsable d'une baisse de l'acuité visuelle pouvant conduire à la cécité et parfois une atteinte neurologique de sévérité variable. Dès l'enfance, les malades atteints de XP développent de multiples tumeurs cutanées bénignes et malignes. La précocité et le nombre des carcinomes et des mélanomes dépendent de la sévérité de la forme clinique. Ces cancers cutanés conditionnent le pronostic fonctionnel et vital de la maladie. La prise en charge de ces patients est lourde. Elle est essentiellement préventive. La thérapie génique, qui est encore au stade de la recherche, représente un espoir.