Dans la maladie thromboembolique veineuse, à côté des déficits en inhibiteurs de la coagulation qui sont connus de longue date mais qui sont assez rares, deux mutations thrombogènes fréquentes (mutation Leiden du facteur V et mutation 20210 G>A du facteur II) ont été découvertes en 1994 et 1996. La recherche de facteurs de risque génétique s'est poursuivie activement, mais elle n'a pas, pour l'instant, conduit à la mise en évidence d'autres facteurs de risque confirmés. Dans la maladie thrombotique artérielle, la situation est confuse. De nombreux polymorphismes qui pourraient contribuer au développement de la thrombose artérielle ont été identifiés. Dans un certain nombre de cas, des relations significatives entre génotypes et phénotypes plasmatiques ont été mises en évidence. En revanche, la contribution exacte des génotypes aux phénotypes cliniques reste bien souvent incertaine. Ces incertitudes sont en partie explicables par la complexité des processus mis en jeu et par l'importance majeure des facteurs environnementaux dans le développement de cette pathologie.