Índice Suscribirse

Chondrodysplasies responsables d'insuffisance staturale - 08/11/07

[14-023-A-11]  - Doi : 10.1016/S0246-0521(07)41720-X 
M. Le Merrer , V. Cormier-Daire
Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, département de génétique, INSERM U781, hôpital Necker-Enfant Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 11
Iconografías 16
Vídeos 0
Otros 2
Artículo archivado , publicado en el tratado Appareil locomoteur y reemplazado por un artículo más reciente: clic aquí para acceder

Résumé

Les chondrodysplasies sont le plus souvent détectées à la naissance ou au cours de la croissance sur une insuffisance staturale et parfois associées à des malformations. Les progrès récents de la génétique ont permis d'identifier la plupart des gènes dont les mutations sont responsables d'un trouble de croissance cartilagineux et de déformations ou de nanismes. L'examen moléculaire permet la confirmation du diagnostic toujours suggéré par l'examen clinique et radiologique, un meilleur conseil génétique et parfois la possibilité d'un diagnostic prénatal. On peut ainsi distinguer par ordre de fréquence, l'achondroplasie et les mutations du gène FGFR3, les dysplasies spondyloépiphysaires liées aux mutations du collagène 2, les dysplasies polyépiphysaires très hétérogènes au plan génétique, la dysplasie diastrophique liée aux mutations d'un transporteur de sulfate... L'identification de ces gènes a permis de définir des grands groupes d'affections au spectre phénotypique très large, mais avec des signes communs. Leur reconnaissance reste cependant clinique et radiologique, d'autant que l'étude de la grande majorité de ces gènes est longue et difficile et ne peut être réalisée en situation de découverte fortuite en cours de grossesse.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Achondroplasie, Dysplasie diastrophique, Chondrodysplasie ponctuée, Maladie de Kniest, Dysplasie spondyloépiphysaire, Dysplasie polyépiphysaire, Pseudoachondroplasie, Dysplasie thoracique de Jeune, Dysplasie d'Ellis van Creveld, Dysplasie campomélique, Syndrome de Stuve et Wiedeman, Dysplasie cléidocrânienne, Dyschondrostéose, FGFR3, SHOX, DTDST, Collagène 2, Collagène 11, Collagène 9, SOX9

Esquema


© 2007  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Épidémiologie des maladies rhumatismales
  • A.-C. Rat, H. El Adssi

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.