Les porphyries cutanées sont des affections métaboliques rares, pour la plupart héréditaires selon un mode autosomique dominant, secondaires à un déficit en une des enzymes impliquées dans la synthèse de l'hème. Elles se manifestent par des signes cliniques cutanés, digestifs et/ou neurologiques. On distingue les formes « aiguës », associées au risque de crises paroxystiques neuropsychiatriques et digestives sévères, des autres formes. La porphyrie cutanée tardive (PCT), liée à un déficit le plus souvent sporadique en uroporphyrinogène décarboxylase, est la porphyrie la plus fréquente de l'adulte. Elle est associée à un ou plusieurs facteurs étiopathogéniques toxiques (alcool, médicaments, surcharge en fer) et infectieux (virus de l'hépatite C). Cliniquement, elle se manifeste avant tout par une photosensibilité, une fragilité cutanée, la survenue d'une dermatose bulleuse des zones photoexposées. Le diagnostic biochimique repose sur une augmentation du taux des porphyrines urinaires. Son traitement consiste en l'éviction des facteurs déclenchants, la photoprotection, la réalisation de saignées et les antipaludéens de synthèse. La protoporphyrie érythropoïétique congénitale constitue la première cause de porphyrie cutanée de l'enfant et doit être distinguée des autres causes de porphyries congénitales.