La maladie de Gaucher est une maladie lysosomiale non exceptionnelle en Tunisie. Le type 1 est de loin le plus fréquent. L’atteinte pulmonaire est considérée comme rare mais souvent grave. Elle peut avoir plusieurs mécanismes puisqu’il peut s’agir d’une atteinte interstitielle secondaire à l’infiltration par les cellules de Gaucher, d’une hypertension artérielle pulmonaire ou des shunts artério-veineux intrapulmonaire. Nous rapportons une observation d’un syndrome hépatopulmonaire compliquant une maladie de Gaucher type 1 chez un enfant âgé de 14ans. Le diagnostic de la maladie de Gaucher a été confirmé à l’âge de deux ans par le dosage enzymatique de la β-glucosidase intraleucocytaire. L’enfant a présenté une dyspnée d’aggravation progressive avec un hippocratisme digital et une cyanose péribuccale. Les gaz du sang artériel à l’air ambiant ont montré une hypoxémie sévère avec une pression artérielle en oxygène (PaO₂) à 56,9mmHg. Le diagnostic du syndrome hépatopulmonaire a été confirmé par la constatation d’un shunt intrapulmonaire à l’échographie cardiaque couplée à l’épreuve aux microbulles et la scintigraphie pulmonaire de perfusion aux macroagrégats d’albumine. Le traitement enzymatique substitutif de la maladie de Gaucher étant indisponible pour notre patient, il a été traité symptomatiquement par une oxygénothérapie à domicile. La sévérité du syndrome hépatopulmonaire nous incite à pratiquer régulièrement un dépistage précoce chez les enfants ayant une maladie hépatique chronique.

Gaucher’s disease is a not exceptional lysosomial disease in Tunisia. Type 1 is by far the most common one. Pulmonary involvement is considered to be rare in type 1 Gaucher’s disease. Pulmonary hypertension, infiltration of the lungs with Gaucher cells, and severe hypoxemia due to intrapulmonary arterial-venous shunts, have been described in case reports and small case series. We reported the case of hepatopulmonary syndrome in a 14-year-old boy with type 1 Gaucher disease. The diagnosis of Gaucher disease was established, at 2 years age, by enzyme assay of leucocyte β-glucosidase. The patient presented dyspnoea, digital clubbing and cyanosis of the lips. The arterial blood gas found severe hypoxaemia with PaO₂ at 56,9mmHg. The diagnosis of hepatopulmonary syndrome, in our patient, was confirmed by demonstration of the intrapulmonary shunting using contrast-enhanced echocardiography and the technetium-99m-labeled macroaggregated albumin. The patient was treated by symptomatic measure, long term oxygen therapy because the insufficiency of the enzyme replacement therapy. Screening for hypoxemia in children with liver disease should be considered.