Les progrès spectaculaires de la biologie moléculaire appliquée à la génétique humaine ont entraîné une explosion des connaissances concernant les maladies génétiques, notamment ophtalmologiques. Ces affections héréditaires oculaires sont pour la très grande majorité des maladies rares. L'identification de gènes impliqués dans des maladies ophtalmologiques génétiquement déterminées permet actuellement de comprendre certains mécanismes physiopathogéniques, d'aborder le problème de leur classification et de proposer un conseil génétique plus fiable. Le groupe des dystrophies héréditaires de la rétine est un des fers de lance de ces travaux de recherche. D'autres grands domaines de l'ophtalmologie bénéficient de ces progrès, en particulier celui de la génétique des glaucomes ainsi que la génétique des anomalies du développement oculaire, des cataractes et des dystrophies de cornée. Ces nombreux thèmes de recherche ouvrent actuellement la voie vers une meilleure compréhension de ces pathologies monogéniques mais également de pathologies reconnues comme multifactorielles, comportant une composante génétique, comme le glaucome à angle ouvert et la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

The spectacular progresses made in molecular biology in the past years regarding human genetics have considerably increased the knowledge on genetic diseases, in particular ocular inherited eye diseases. Identification of genes involved in ophthalmic genetic eye diseases is the first step toward improved understanding of the underlying pathogenic mechanisms, new phenotype-genotype classification and for some cases more accurate genetic counselling. Inherited retinal dystrophies are a demonstrative example of the recent advances in this field. Other important groups of ocular diseases have highlighted such progress, especially glaucoma genetics and genetics of cataracts or corneal dystrophies. These research topics improve our comprehension of monogenic ocular diseases and also of some disease well-known as multifactorial with a genetic component like for example open angle glaucoma or age-related macular degeneration.