L'exposition à l'hypoxie d'altitude peut entraîner des manifestations pathologiques lorsque les mécanismes physiologiques d'ajustement à l'hypoxie sont pris en défaut. Le mal aigu des montagnes (MAM) bénin survient dans les premières heures d'un séjour en altitude et se caractérise essentiellement par des céphalées et un état de malaise général. Il s'estompe en 2 ou 3 jours. Dans 1 à 2 % des cas, le MAM peut se compliquer en oedème pulmonaire ou cérébral de haute altitude, qui sont de véritables urgences médicales et dont le traitement essentiel est la réoxygénation (descente d'altitude, oxygénothérapie ou caisson hyperbare portable). La physiopathologie de ces complications associe des facteurs hémodynamiques (hypertension artérielle pulmonaire) à une altération de l'endothélium vasculaire (augmentation de la perméabilité capillaire). Des accidents ischémiques, hémorragiques ou thromboemboliques peuvent également être observés. Rares en dessous de 7 000 m, ils donnent une symptomatologie neurologique dont l'origine est souvent difficile à déterminer. La polyglobulie et une libération, par l'endothélium en particulier, de facteurs vasoactifs ou thrombogènes sont à l'origine de ces troubles. Des accidents neurologiques transitoires peuvent être liés à l'extrême hypocapnie associée à l'hypoxie sévère de la haute altitude.

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