Le syndrome d’Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive, regroupe des atteintes rénales, auditives mais aussi oculaires.

Présenter le septième cas atteint de syndrome d’Alport avec trou maculaire géant, faire une analyse de la littérature et proposer un mécanisme physiopathologique.

Il s’agit du cas d’un patient avec un trou maculaire géant de l’œil droit, présenté avec ses rétinophotos et ses examens OCT Spectral Domain.

Un homme de 56ans atteint d’un syndrome d’Alport s’est présenté avec au fond d’œil un trou maculaire géant de l’œil droit (2291μm×2265μm) expliquant une acuité visuelle inférieure à 1/20^e et une atrophie périmaculaire circulaire au pôle postérieur de l’œil controlatéral. Il se plaignait d’une baisse visuelle progressive de l’œil gauche.

Les trous maculaires géants sont une des atteintes rétiniennes possibles du syndrome d’Alport. Leur mécanisme physiopathologique diffère de celui des trous maculaires idiopathiques. Ils sont probablement expliqués par une double anomalie : celle du collagène de type IV au niveau des membranes basales de la Bruch et de la limitante interne associée à un trouble de l’adhésion vitréo-rétinienne.

Alport syndrome is a progressive inherited glomerulonephritis leading to renal failure, hearing loss and ocular changes.

To report the seventh case of giant macular hole in a patient with Alport syndrome, review the literature, and propose a pathophysiological mechanism.

The case of a man with a giant macular hole of the right eye is described with visual acuity, fundus photographs and spectral domain ocular coherence tomography.

A 56-year-old man with Alport syndrome and giant macular hole (2291μm×2265μm) in his right eye, reducing the visual acuity to 20/200, complained of progressive visual loss in his contralateral eye. Fundus examination of the left eye revealed a circular perimacular atrophy.

Giant macular holes are one possible retinal complication of Alport syndrome. Their pathogenesis differs from idiopathic macular holes and may result from the combination of collagen type IV abnormalities in the basement membranes of both Bruch’s membrane and the internal limiting membrane, along with anomalous vitreo-retinal adhesion.