Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est un cancer qui se développe au dépens des cellules C d’origine neuroectodermique, sécrétant la calcitonine. Il peut être isolé ou associé à d’autres endocrinopathies dans le cadre d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM 2). Les formes familiales de CMT, dont la fréquence reste sous-estimée, représentent 25 à 40 % des cas. Elles sont transmises selon le mode autosomique dominant. Des mutations germinales du proto-oncogène RET ont été décrites dans environ 98 % des NEM 2A.

Bien que ce cancer soit rare, il a suscité un grand intérêt du fait de son caractère héréditaire. De plus, depuis la découverte du gène RET, un diagnostic moléculaire fiable est possible, à un stade pré-clinique voire même pré-biologique. Ce diagnostic précoce, en permettant des gestes thérapeutiques précoces, est le seul garant d’une guérison complète.

Au cours de ce travail, nous avons caractérisé la première mutation du gène RET, responsable de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A au Maroc. Il s’agit de la mutation C634Y identifiée à l’état hétérozygote chez deux patients marocains d’une même famille atteinte NEM 2A. Le dépistage familial que nous avons entamé a montré que 6 membres de cette famille, cliniquement sains, sont non porteurs de la mutation C634Y. Ainsi, nous espérons contribuer à la mise en place d’un dépistage génétique des NEM 2 et du CMT au Maroc.

Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare cancer which originates from the calcitonin producing “C” cells of thyroid gland. It presents in as isolated form or as part of the multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2). The familial form of MTC which frequency remains underestimated, account for 25 to 40% of all MTC presentations. All hereditary forms are transmitted in an autosomal dominant manner and are due to proto-oncogene RET germ line mutations.

Although MCT is relatively rare, preclinical or prebiological diagnosis can be achieved with genetic screening with high specificity and sensitivity. Early diagnosis is crucial for disease prevention.

In this study we identified the first RET mutation underlying NEM 2A in Morocco. The C634Y mutation was present in the heterozygous state in a Moroccan family with MEN 2A. Genetic screening showed that six asymptomatic members of this family were not C364Y carriers. This report should contribute to the development of genetic screening for NEM 2 and F-MTC in Morocco.