La ectopia testicular es la malformación genital más frecuente en los niños. En la mayoría de las ocasiones, aparece de forma aislada, pero a veces forma parte de un síndrome polimalformativo. Se distinguen distintas formas de gravedad, dependiendo de la uni o bilateralidad, de la altura del testículo respecto al trayecto inguinal y de la presencia de anomalías asociadas. Su patogenia es multifactorial y en ella intervienen factores genéticos y endocrinos. La anomalía anatómica de posición del testículo sólo es la parte más evidente de un síndrome malformativo, que consta también de anomalías endocrinas e histológicas, transitorias o definitivas, congénitas o adquiridas y moderadas o graves. No siempre se sabe si estas anomalías son la causa o la consecuencia de la anomalía de migración. Existen muchas formas clínicas de ectopia, que tal vez correspondan a etiologías diferentes. De forma global, cuanto más alta sea la posición de un testículo, más patológico será y más anomalías asociadas se observarán. El diagnóstico es clínico y no se requieren pruebas de imagen. El estudio endocrino y el cariotipo sólo son obligatorios en caso de asociación malformativa o sindrómica. El descenso testicular puede continuarse en los primeros meses de vida y el tratamiento sólo se plantea a partir de los 6 meses o al año de edad en los prematuros. Es exclusivamente quirúrgico y debe haber finalizado al año de edad. En la mayoría de los casos, la intervención se puede realizar de forma ambulatoria. La elección de la técnica depende de la localización del testículo. A pesar de los progresos de la investigación básica, aún persisten preguntas sin responder. El mecanismo íntimo del descenso testicular aún no se comprende por completo. El pronóstico a largo plazo de los niños con ectopia testicular está marcado por el riesgo de hipofertilidad, que es mayor en caso de ectopia bilateral, así como por el riesgo de malignización de la gónada ectópica. El descenso testicular es indispensable para restaurar el esquema corporal del niño y para permitir la vigilancia del testículo, pero su impacto real aún es motivo de controversia.