Le développement des techniques d'hybridation in situ fluorescente (FISH) a révolutionné la cytogénétique en oncohématologie. Cette technique permet la détection, la vérification et la caractérisation des anomalies chromosomiques. L'utilisation des sondes centromériques a augmenté le taux de détection d'anomalies de nombre, et celles spécifiques des chromosomes X et Y ont permis la distinction des cellules d'origine donneur et receveur après greffe de moelle. Les peintures chromosomiques et un nombre croissant de sondes spécifiques commerciales permettent la détection et la caractérisation des anomalies de structure. L'application de ces sondes au noyau interphasique facilite la détection des anomalies de nombre et de structure dans des cellules qui ne prolifèrent pas, et aide à la détection des clones minoritaires. L'identification de nouvelles sondes, ainsi que des avancées technologiques, placent les techniques de FISH à la frontière des avancées dans notre compréhension des hémopathies malignes. La caractérisation biologique des leucémies et lymphomes dépend fondamentalement d'une approche complémentaire comprenant la morphologie, l'histologie, l'immunophénotypage, la cytogénétique classique et moléculaire et la biologie moléculaire. Dans cette revue, les techniques de FISH appliquées en oncohématologie, ainsi que le développement et l'application des nouveautés technologiques sont décrits.

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