Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires à transmission autosomale récessive liées à une anomalie qualitative ou quantitative de l'hémoglobine (Hb). Elles réalisent une maladie générale dominée par un tableau d'anémie hémolytique plus ou moins sévère, associée à des manifestations cliniques polymorphes, en particulier ophtalmologiques.

Elles sont la conséquence :

d'une mutation du gène :

codant pour la structure de la chaîne polypeptidique : hémoglobinopathies qualitatives ou drépanocytoses ;

de régulation de la synthèse protéique : hémoglobinopathies quantitatives ou thalassémies ;

d'une double mutation (quantitative et structurelle) : thalasso-drépanocytoses.

D'emblée nous noterons la grande richesse des manifestations oculaires des syndromes drépanocytaires par opposition à la rareté des signes ophtalmologiques des thalassémies.

Aussi, lorsqu'on étudie les manifestations ophtalmologiques des hémoglobinopathies, on parle généralement des hémoglobinopathies qualitatives ou drépanocytoses.

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