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Resumen

Les neuropathies héréditaires sont des affections rares, dont la reconnaissance a largement bénéficié des progrès de la biologie moléculaire. C'est le cas de la maladie de Leber qui se caractérise par un début en général brutal, un scotome central profond, une atrophie optique et un pronostic sombre avec une acuité visuelle effondrée. Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes, la pénétrance est incomplète et le risque incertain pour le sujet porteur de la mutation. C'est aussi le cas de la maladie de Kjer qui se caractérise au contraire par un début insidieux, entre 4 et 8 ans, un scotome plus discret, centrocaecal, un pronostic moins sombre avec conservation d'une acuité visuelle qui, la plupart du temps, permet une scolarité normale. La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance quasi-complète et un risque de 50 % pour tous les enfants. Le syndrome de Wolfram, beaucoup plus rare, associe à l'atrophie optique (AO) un diabète insipide, un diabète insulinodépendant (DID) et une surdité, et le syndrome de Behr, des signes neurologiques. Il n'y a pas actuellement de traitement des neuropathies optiques héréditaires. Le conseil génétique est possible pour la maladie de Kjer, beaucoup plus aléatoire pour les femmes vectrices ou atteintes de maladie de Leber.

"Palabras clave" : atrophie optique, neuropathies optiques héréditaires, maladie de Leber, maladie de Kjer, maladie de Wolfram, maladie de Behr, atrophie optique autosomique récessive, atrophie optique autosomique récessive liée au sexe

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