Les déficits en alpha-1 antitrypsine (α-1 AT) sont des affections génétiques autosomiques récessives, qui se manifestent principalement par l'apparition précoce d'un emphysème et plus rarement par une cirrhose. Les modifications quantitatives ou qualitatives de l'α-1 AT, principal inhibiteur de l'élastase des polynucléaires neutrophiles, entraînent un déséquilibre de la balance protéase/antiprotéase, responsable d'une destruction accrue de la matrice conjonctive du poumon. La principale mutation observée en Europe du Nord est la forme Z, protéine mutée dont la conformation provoque sa rétention dans le réticulum endoplasmique de la cellule hépatique et empêche sa sécrétion dans la circulation. Le traitement de restitution repose sur l'administration hebdomadaire d'α-1 AT provenant de plasmas humains. L'efficacité du traitement peut être évaluée sur la mesure du déclin du volume expiratoire maximal par seconde (VEMS) et sur l'évolution de la densité pulmonaire mesurée par tomodensitométrie.