Nous rapportons un cas inhabituel de tératome associé à de multiples malformations fœtales. Cette tumeur du cordon ombilical a été découverte à l’échographie de 18 semaines chez une femme de 38ans. Une césarienne a été pratiquée à 37 SA permettant l’extraction d’une fille pesant 2680g. Durant la chirurgie pour cure d’omphalocèle, il fut découvert une malrotation complète de l’intestin, des sténoses ischémiques étagées du jéjunum et une duplication intestinale. La tumeur (2515g) était un tératome vascularisé par des collatérales de la veine ombilicale. L’index de prolifération calculé par cytométrie en flux était inférieur à 10 %. Le caryotype du tératome révéla de nombreuses anomalies de nombre, sans anomalies de structure détectables par analyse multi-FISH. L’immuno-histochimie a montré une positivité de l’AFP et de l’ACE dans les dérivés endodermiques observés dans la duplication, associées à une augmentation transitoire du taux sanguin d’AFP chez l’enfant. Il s’agit du premier cas rapporté de tératome géant du cordon avec analyse caryotypique, multi-FISH et cytométrique.

We report on an unusually large teratoma of the umbilical cord associated with multiple fetal anomalies. At 18 WG, an umbilical cord tumour was discovered by ultrasonography in a 38 year-old woman. A 2680g female neonate (46, XX) was delivered at 37 WG by caesarean section. During surgery for exomphalos, a complete bowel malrotation, ischemic jejunal stenoses and bowel duplication were discovered. The tumor (2515g) was a teratoma supplied by collaterals of the umbilical vein. Proliferative index calculated by flow cytometry was less than 10%. Tumor karyotype revealed several numerical anomalies with no structural abnormalities using multi-FISH analysis. Immunostaining for CEA and AFP were observed in endodermic derivatives of the duplication and associated with transient high levels of AFP in the blood. To our knowledge, it is the first case to be reported in the literature where karyotype, multi-FISH and FCM studies were available.