La thrombocythémie essentielle (TE) est un syndrome myéloprolifératif (SMP) qui continue de poser des problèmes diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques malgré des avancées significatives sur l'ensemble de ces questions. La découverte de l'association de la mutation V617F de JAK2 avec la moitié des TE est un pas décisif d'un point de vue diagnostique. Néanmoins, en particulier lorsque cette mutation n'est pas retrouvée, la TE reste essentiellement un diagnostic d'élimination des thrombocytoses réactionnelles et des autres SMP. Du point de vue pronostique, la distinction délicate entre myélofibrose primitive au stade préfibrotique et TE véritable permet de déterminer des profils évolutifs hématologiques bien différents. Du point de vue des complications thrombotiques, bien que de nombreux facteurs pronostiques aient pu être suggérés, la distinction entre patients de faible risque et de haut risque repose encore en grande partie sur la simple notion d'âge et d'antécédents thrombotiques. D'un point de vue thérapeutique, la TE n'engageant que rarement le pronostic vital, c'est sur la prévention des complications hémorragiques et surtout thrombotiques que l'efficacité des traitements est évaluée. La relative rareté de ces complications rend l'évaluation de l'efficacité des traitements difficile et, de ce fait, bien peu d'essais cliniques randomisés ont été effectués. Les options thérapeutiques reposent donc souvent sur des études rétrospectives et in fine sur des opinions d'experts.