Le développement de la puberté est un phénomène complexe et multifactoriel, somme de signaux activateurs et inhibiteurs, qui aboutit après le développement des gonades et des caractères sexuels secondaires à la capacité de reproduction. Il est contrôlé, d’une part, par des facteurs moléculaires hypothalamiques spécifiques et, d’autre part, par des mécanismes communs à l’acquisition énergétique et à la reproduction. Il devient dès lors aisé de comprendre comment une maladie chronique, outre par son atteinte moléculaire propre sur le tissu gonadique, peut affecter le développement sexuel d’un individu et sa fertilité. Nous avons choisi 2 exemples, la mucoviscidose et l’insuffisance rénale chronique, affectant le développement pubertaire par des mécanismes distincts, en décrivant à la fois l’impact de la pathologie chronique sur le développement sexuel et les conséquences de la puberté sur l’évolution naturelle de la maladie. Ne pouvant dissocier pathologie et traitements, nous abordons également les conséquences sur la puberté et la fertilité des glucocorticoïdes et des chimiothérapies anticancéreuses. Enfin, l’évaluation et le traitement du retard pubertaire et de ses effets sur la croissance et la minéralisation osseuse sont décrits.

The onset of puberty is the sum of complex and multifactorial mechanisms resulting from the action of both activating and inhibiting factors, leading to the maturation of the gonads and the ability to reproduce. Many contributors to pubertal development are involved in fat mass acquisition and their action is relayed through the hypothalamus. It is therefore easy to understand how chronic diseases can affect the development of puberty and fertility apart from the specific impact of their molecular alteration. We have chosen cystic fibrosis and chronic renal disease as examples of chronic disorders affecting puberty through distinct mechanisms. As drugs are undistinguishable from chronic diseases, we also describe the impact of corticosteroids and chemotherapy on reproductive function. Last, we describe the surveillance and care of pubertal delay and its consequences (growth and bone mineralization) of patients affected with chronic disorders during adolescence.