Si les travaux de ces dernières années ont éclairé la localisation génique de certaines des maladies de la croissance osseuse ou permis, pour quelques-unes d'entre elles, d'en préciser la physiopathologie, la classification de ces affections est encore actuellement fondée sur les données de la clinique et de la radiologie.

Nous distinguerons ici deux chapitres principaux : les désordres de la croissance osseuse et les chondrodysplasies responsables d'un développement anarchique du tissu cartilagineux dans l'os.

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