L'accumulation anormale de mastocytes dans un ou plusieurs organes caractérise les mastocytoses. Elles constituent un groupe hétérogène d'atteintes dont l'organe cible le plus souvent concerné est la peau. On distingue classiquement les mastocytoses cutanées des mastocytoses systémiques quand un autre tissu (la peau pouvant être normale) est infiltré par un excès de mastocytes (moelle osseuse, tube digestif, os, foie et rate, ganglions). Néanmoins, cette dichotomie semble s'effacer devant le concept de maladie systémique avec un spectre d'atteinte clinique allant de la peau aux autres organes. Les mastocytoses sont rares, sporadiques, rarement familiales. Observées majoritairement dans les populations d'origine européenne, les mastocytoses concernent surtout les enfants dans près des deux tiers des cas, sous une forme cutanée isolée. La régression spontanée de la maladie s'observe chez près de 50 % d'entre eux à la puberté. Les adultes jeunes atteints ont une évolution habituellement chronique et indolente de la maladie. Certains patients plus âgés (60ans) ont une forme systémique plus agressive, souvent associée à une atteinte hématologique faisant le pronostic défavorable de la maladie. Les manifestations cliniques des mastocytoses sont variées, liées en partie aux médiateurs mastocytaires libérés par les mastocytes et en partie à l'infiltrat cellulaire spécifique anormal. Les symptômes liés à la libération spontanée ou provoquée des médiateurs mastocytaires sont locaux ou généraux. La physiopathologie des mastocytoses repose sur l'implication du récepteur tyrosine-kinase KIT membranaire, et de ses mutations autoactivatrices, dont la plus fréquente est la D816V. Chez l'adulte comme chez l'enfant la théorie clonale se confirme, mais près de 5 à 30 % des patients n'ont pas de mutation de KIT conduisant à évoquer d'autres mécanismes. De nouveaux traitements sont proposés chez les patients avec échappement aux traitements symptomatiques par l'utilisation de traitements cytoréducteurs comme la cladribine ou des thérapies ciblées comme les inhibiteurs des tyrosine-kinases ou d'autres molécules ciblant les mécanismes biochimiques des voies de signalisation dérégulés des mastocytes pathologiques.