Les maladies des chaînes lourdes (MCL) sont définies à partir d'un critère biologique. Elles sont en effet caractérisées par la présence dans le sérum d'une immunoglobuline (lg) monoclonale de structure anormale constituée uniquement de deux chaînes lourdes incomplètes, sans chaînes légères associées. Les chaînes lourdes tronquées appartiennent à une classe et, éventuellement, à une sous-classe donnée d'lg. II a été ainsi possible de reconnaître trois variétés de MCL correspondant aux trois principales classes d'lg : la MCL α, la plus fréquente, la MCL μ, qui est rare, et la MCL γ, dont la fréquence est intermédiaire.

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