La taille d’un individu, trait polygénique complexe, est en partie déterminée par l’axe hormone de croissance (Growth Hormone– GH) – facteur de croissance IGF-I (Insulin-Like Growth Factor). Des défauts de cet axe peuvent ainsi être responsables de petite ou grande taille à l’âge adulte. Le retard statural, défini par une taille inférieure à - 2 déviations standards (DS), concerne 2,5 % des enfants et s’avère un motif très fréquent de consultation en pédiatrie. Les causes sont multiples, rendant le diagnostic parfois difficile. Nous détaillerons, dans cet article, de façon non exhaustive, les causes constitutionnelles de petite taille, de loin les plus fréquentes, et notamment celles liées à un défaut de l’axe GH-IGF-I. Nous rapporterons les premiers résultats de l’étude clinique et génétique de 213 patients présentant un gigantisme, défini par une taille supérieure à +2 DS. Enfin seront présentés les travaux récents établissant un lien entre l’épigénétique et la croissance via l’axe GH-IGF-I et ses voies de signalisation.

Normal human linear growth results from an evolutionary process expressing the sum effect of multiple genes. The growth hormone (GH) – insulin like growth factor (IGF)-I axis is one of the main actors in the growth process. Defects in this axis can be responsible for short or tall stature. Short stature is defined as smaller than - 2 standard deviations (SD). It is a very common reason for consultation in pediatrics; indeed, 2.5 % of children are concerned. Multiple causes make diagnosis difficult. In this article, we detail the most common constitutional causes of small size, including those related to a defect in the GH-IGF-I axis. Then, we report, the first results of the clinical and genetic study conducted on 213 patients with gigantism. Tall stature is defined by a height superior to 2 SD. Finally, recent work linking epigenetics and growth – via signaling pathways of GH-IGF-I axis – will be presented.