L'hémophilie est une maladie à transmission récessive liée au sexe secondaire à un déficit plus ou moins complet en facteur (F) VIII (FVIII) : hémophilie A ou en facteur IX (FIX) : hémophilie B. Dans sa forme sévère, l'hémophilie se traduit par des hémorragies incoercibles post-traumatiques de type hématomes, hémarthroses, hémorragies des cavités naturelles ou du système nerveux central. L'espérance de vie des hémophiles s'est progressivement accrue avec le développement des thérapeutiques transfusionnelles jusqu'à atteindre des valeurs presque normales. La contamination massive des hémophiles par le virus du sida dans les années 1980-1985 altérait cependant l'évolution de cette courbe. Le clonage des gènes des FVIII et FIX en 1984 et 1982 marquait un tournant décisif. Il devint ainsi possible d'identifier un certain nombre d'anomalies génétiques responsables d'hémophilie parmi lesquelles l'inversion de l'intron 22 du gène du FVIII, retrouvée dans 50 % des cas d'hémophilie A sévère, d'améliorer le diagnostic de la maladie dans certaines situations difficiles, de préparer à l'échelle industrielle des concentrés de FVIII (et bientôt de FIX) par génie génétique et d'aborder la thérapie génique. Actuellement cependant le traitement de l'hémophilie reste basé sur le traitement substitutif. Des progrès considérables ont été accomplis dans la préparation des fractions antihémophiliques, soit par purification à partir du plasma, soit en biologie moléculaire. Aucun concentré cependant n'est actuellement dépourvu de protéine humaine ou animale. La sécurité virale des produits reste donc une préoccupation constante. L'éventualité de la transmission d'agents non conventionnels (prions) ne peut non plus être totalement écartée. La survenue d'un inhibiteur anti-FVIII demeure enfin une complication préoccupante du traitement substitutif. L'hémophilie reste donc une pathologie grave de la coagulation dont la prise en charge thérapeutique ne peut d'aucune façon être banalisée.

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