Le nombre des facteurs de risque génétiques établis qui interviennent dans la maladie thromboembolique veineuse augmente très rapidement. À côté des déficits en inhibiteurs de la coagulation qui sont connus de longue date mais qui sont assez rares, on a découvert récemment des anomalies beaucoup plus fréquentes (mutation Leiden du facteur V et du facteur II, augmentation du facteur VIII d'origine génétique). Ces facteurs de risque jouent un rôle majeur dans la thrombophilie.

Dans le domaine de la maladie thrombotique artérielle, la situation est beaucoup moins claire. De nombreux polymorphismes qui pourraient contribuer au développement de la thrombose artérielle ont été découverts. Dans de nombreux cas, des relations significatives entre génotypes et phénotypes plasmatiques ont été mises en évidence. En revanche, la contribution exacte des génotypes aux phénotypes cliniques reste bien souvent incertaine. Ces incertitudes sont en partie explicables par la complexité des processus mis en jeu et par l'importance majeure des facteurs environnementaux dans le développement de cette pathologie.

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