Le diagnostic prénatal est désormais possible pour la quasi-totalité des maladies hématologiques héréditaires, ainsi que pour les maladies acquises pendant la vie foetale. Deux grands types de techniques sont disponibles : l'exploration hématologique du sang foetal et l'exploration de l'ADN foetal par la biologie moléculaire. Par ailleurs, des études enzymatiques ou cytogénétiques sont utilisées pour le diagnostic d'un certain nombre de maladies rares.

La plupart des premiers diagnostics prénatals, comme ceux des hémoglobinopathies ou des hémophilies, ont débouché sur l'interruption de la grossesse des foetus atteints d'une maladie mortelle à plus ou moins brève échéance. Ils ont permis en même temps de réduire le nombre d'avortements de foetus sains, par exemple les foetus mâles non atteints d'hémophilie, et d'encourager les grossesses dans les couples conducteurs.

Les méthodes qui ont été développées pour combattre des maladies létales sont applicables aujourd'hui à des pathologies de gravité variable, pour lesquelles les indications du diagnostic prénatal doivent faire l'objet de réserves d'ordre médical, économique et éthique.

Dans l'avenir, l'hématologie foetale s'orientera davantage vers la thérapeutique. Des traitements efficaces sont désormais réalisés in utero pour certaines anémies ou thrombopénies foetales. Pour divers déficits héréditaires, on pourra compenser la présence d'un gène muté par des techniques de thérapeutique génique.

Le diagnostic permet une prise en charge précoce et adaptée dans plusieurs autres pathologies, diminuant ainsi les complications périnatales.

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