Le syndrome mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal, très rare, est la plus sévère des pseudo-obstructions intestinales chroniques. Le diagnostic est habituellement porté en période néonatale. Il est clinique et radiologique, et précisé par les études manométriques. Les lésions anatomopathologiques sont variées, inconstantes et aspécifiques. Elles toucheraient plus souvent le muscle lisse que l’innervation intrinsèque au niveau entérique et vésical. L’observation se caractérisait, chez une petite fille actuellement âgée de sept ans, par une mégavessie découverte à l’échographie prénatale réalisée à 21 semaines d’aménorrhée. Le liquide amniotique était d’abord en quantité normale pour l’âge gestationnel, puis un hydramnios est apparu à 30 semaines d’aménorrhée. Un microcôlon était découvert à la naissance, avec microgrêle distal et dilatation duodénale et jéjunale proximale, malposition intestinale, et hypopéristaltisme sévère de tout le tube digestif nécessitant une entérostomie et une nutrition parentérale totale depuis la naissance. À l’examen anatomopathologique, la biopsie rectale et les plexus nerveux entériques étaient d’aspect normal. Il existait une hypoplasie de la couche longitudinale externe de la musculeuse au niveau colique et au niveau iléal. Les cellules de Cajal n’étaient pas mises en évidence en immunohistochimie au niveau colique. Cette observation souligne la complexité et les difficultés de l’interprétation anatomopathologique dans ce syndrome, et la nécessité d’une large série de témoins à différents âges et à différents niveaux du tube digestif et de la vessie.

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome is very rare, and is the most severe of the chronic intestinal pseudoobstructions. Diagnosis is usually made in the neonatal period, is clinical and radiological, and is confirmed by manometric studies. Microscopic abnormalities are variable, inconstant and nonspecific. They involve the smooth muscle more often than the intrinsic innervation of the gut and the bladder. A girl, currently seven years old, presented with megacystis observed on prenatal ultrasound at 21 weeks of gestation. At first, amniotic fluid volume was appropriate for gestational age, and then hydramnios appeared at 30 weeks of gestation. Microcolon was discovered at birth, with microileum, dilatation of the duodenum and proximal jejunum, intestinal malposition, and severe hypoperistalsis of the entire gastrointestinal tract, which indicated enterostomy and total parenteral nutrition from birth. At pathological examination, rectal biopsy and enteric nervous plexuses were normal. There was hypoplasia of the external longitudinal layer of the muscularis propria in the colon and ileum. Cajal cells could not be demonstrated immunohistochemically in the colon. This case highlights the complexity and difficulties of pathological interpretation in this syndrome, and the necessity of a large study of controls at different ages and different levels of the digestive tract and the bladder.