Les maladies héréditaires du tissu collagène font partie du spectre plus large des maladies héréditaires du tissu conjonctif. Les progrès de la génétique et de la biologie moléculaire de ces dernières décennies ont permis une meilleure connaissance de ces pathologies diverses et complexes. Ce chapitre traite des maladies dont l'expression clinique cutanée est prépondérante. Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent le principal représentant. Il s'agit d'un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes qui ont en commun une hyperextensibilité et une fragilité cutanée, une hypermobilité articulaire et une fragilité tissulaire généralisée. Ces signes cliniques sont présents à des degrés divers dans les différents types. La classification actuelle retient six types fondés sur des caractéristiques cliniques, moléculaires et biochimiques. Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive. Les trois autres types, cyphoscoliotique, arthrochalasique et dermatosparaxis, sont très rares et leurs défauts génétiques, identifiés. La recherche des défauts génétiques est devenue plus aisée et s'impose surtout dans les formes sévères pour confirmer le diagnostic. Elle permet aussi d'éliminer d'autres pathologies du tissu conjonctif proches cliniquement des SED, comme le syndrome de Marfan ou le syndrome de Loeys-Dietz. Il n'y a pas de traitement étiologique, d'où l'importance d'un diagnostic précoce pour la mise en place de mesures préventives visant à réduire le risque de complications, en particulier dans la forme vasculaire.