Diverses anomalies chromosomiques peuvent être mises en évidence chez les sujets hypofertiles, notamment des anomalies du nombre des gonosomes et des anomalies de structure équilibrées comme les translocations robertsoniennes ou réciproques.

Le comportement de ces anomalies chromosomiques lors de la méiose peut être analysé en étudiant le taux d’aberration chromosomique dans les spermatozoïdes par hybridation in situ (FISH).

Nous avons exploré par FISH 8 spermes de patients porteurs d’une anomalie chromosomique : 4 avec un double Y (47,XYY), 2 avec une translocation robertsonienne 13;21, un avec une translocation robertsonienne 13;14 et un avec une translocation réciproque 17 ;22. En utilisant la technique de FISH, avec des sondes judicieusement sélectionnées en fonction de chaque cas, nous avons pu déterminer le statut équilibré ou déséquilibré des spermatozoïdes de ces 8 patients eu égard à l’anomalie. Les résultats ont été comparés à ceux de 8 témoins (donneurs de sperme).

Pour les doubles Y, le pourcentage de gamètes équilibrés était comparable à celui des sujets témoins, résultat attendu pour ces sujets réputés « normofertiles ». En cas de translocation robertsonienne, environ 80 % des gamètes étaient équilibrés, ce qui est en accord avec la faible proportion de déséquilibre observée dans leur descendance. Enfin, pour la translocation réciproque, 47 % des gamètes étaient issus d’une ségrégation 3:1, comme c’est le cas pour la translocation réciproque la plus fréquente, la t(11;22)(q23.3;q11.2).

Ce type d’investigation cytogénétique devrait être plus largement pris en compte dans le cadre de la PMA.