Le chromosome Philadelphie (Ph) et son équivalent moléculaire, l’oncogène BCR-ABL, sont retrouvés dans près de 95 % des cas de leucémie myéloïde chronique (LMC). La diminution du pourcentage de cellules Ph positives (réponse cytogénétique) est un critère de l’efficacité de la thérapie. Nous avons montré que la FISH interphasique et la RT-PCR quantitative détectant le gène BCR-ABL peuvent être utilisées pour évaluer la réponse de la LMC au traitement par Interféron.

L’introduction de l’Imatinib a récemment modifié la prise en charge thérapeutique de la LMC car cette molécule inhibe très fortement l’activité tyrosine kinase de la protéine BCR-ABL et permet d’induire des réponses cytogénétiques majeures. La technique de PCR en temps réel a été validée pour évaluer la maladie résiduelle sous l’Imatinib. Cependant la FISH interphasique n’a pas été recommandée car la corrélation entre la FISH et cytogénétique était faible.

Au vu de ces résultas, nous avons quantifié le taux de transcrits BCR-ABL dans le sang par PCR en temps réel et le nombre des cellules BCR-ABL positives résiduelles dans la moelle par FISH interphasique chez 32 patients atteints de LMC et traités par Imatinib. Une très forte corrélation a été trouvée entre les taux de transcrits et les pourcentages de noyaux BCR-ABL positifs (r = 0,92, P ≪ 0,0000001). Cette corrélation montre la pertinence d’une surveillance par FISH interphasique de la réponse au traitement par Imatinib. Le principal avantage de la FISH est la possibilité d’analyser rapidement un grand nombre de cellules même dans les échantillons présentant un nombre insuffisant de métaphases.